罕见病其实离你我并不遥远！

罕见病之所以称为“罕见”

只是相对一般疾病来说

实际的罕见病患者群体数量不容小觑

　案例1

　小美是一名教师，最近4年经常反复吼喘，去医院检查后发现还伴有血嗜酸性细胞升高、反复肺炎和鼻窦炎等症状。尽管她的肺功能符合哮喘诊断，但经过一系列针对哮喘的治疗，病情却毫无进展。

　 案例2

　　 35岁的小赵，发热长达数周，咯血痰，伴胸闷气短和肾功能异常，多方求治没有好转。

　 案例3

　胡爷爷最近老是气短咳嗽，经检查后发现肺上有空洞，最初怀疑是癌症或者结核，但穿刺活检却证实是一种特殊的肉芽肿性炎症。

　三位患者的病情看起来差别很大，像是常见的哮喘或者肺炎，但实际上所患的是同一种罕见疾病——ANCA 相关血管炎，只不过分别属于三种不同的亚型：嗜酸性肉芽肿并多血管炎( EGPA )、显微镜下多血管炎（ MPA )、坏死性肉芽肿并多血管炎（ GPA )，被2023年国家新公布的《第二批罕见病目录》正式列为罕见病。血管炎对抗菌药物治疗无反应，需要使用激素和免疫抑制剂才能好转。

　 什么是罕见病呢？

　罕见病一词译自英语rare disease，是指患病率较低的一类疾病，一般十万甚至百万人口中仅有数个患者，也称之为“孤儿病”。罕见病一般表现为慢性，虽是慢性疾病但严重的还会危及患者生命。同时，由于罕见病的稀少性，所以罕见病患者就医过程较为波折，迫切需要专业医生的帮助。

　 罕见病并不罕见

　 虽然单一的罕见病少见，但由于我国人口基数庞大，且罕见病多达上百种，因此罕见病患者并不少见。我国颁布的《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，共有207种疾病列出正式目录。以成都为例，2000万人口中隐藏的罕见病患者高达数十万。因此，医生很可能面对一位罕见病患者而不自知，或者患者对疾病一无所知，导致延误治疗。值得提醒的是，如果你患上了久治不愈的疾病，也需要审视自己是否属于罕见病范畴。

　 其实，我们离罕见病并不远

　 很多罕见病都隐藏在常见症状中，例如咳嗽、气短、发热、痰中带血等，因此常常被漏诊或者误诊。

　 哮喘：因其起病迅速且会危及生命的特征，我们经常在影视作品里看到它的身影。

　 鼻炎：依靠高达10-15%的患病率，为人熟知的概率遥遥领先。

　 皮肤过敏：大部分人一生中总会出现或见到一次。

　外周血嗜酸性粒细胞水平增高：可以继发于过敏、药物继发、寄生虫感染等。

　 这些常见疾病与少见的ANCA相关血管炎有什么直接联系呢？

　ANCA相关性血管炎是我国《第二批罕见病目录》的新成员，包括嗜酸性粒细胞并肉芽肿性血管炎、显微镜下肉芽肿并血管炎和坏死性肉芽肿并血管炎。

哪些迹象提示

可能不是常见疾病

而是血管炎呢？

让我们一起进入

一位罕见病医生的诊室

　患者：A先生 38岁 

　咳嗽半年，伴阵发性吼喘和胸闷，反复发作鼻窦炎。CT发现肺部阴影。

　 今天，他再次来到呼吸科，希望能找到控制的办法。

　提示：有哮喘、慢性鼻窦炎和血嗜酸粒细胞比例>10%的患者应排除嗜酸性肉芽肿伴多血管炎。

“SHARE YOUR COLOURS（分享你的生命色彩）” 

　每个人都拥有着独一无二的色彩，不同的色彩分享着同样的生命魅力，让我们一起关注罕见病患者，祝愿每个生命都能活得热烈而精彩！

来源：市三医院